sma tip 1 ne demek?

SMA Tip 1, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığının en ağır ve erken başlangıçlı formudur. Genellikle doğumdan sonraki ilk 6 ay içinde belirti verir. Bu tip SMA'da, motor nöronlar hızla hasar görür ve bu da kas güçsüzlüğüne, hareket yeteneğinin azalmasına ve solunum problemlerine yol açar.

Temel Özellikleri:

• Erken Başlangıç: Belirtiler genellikle doğumdan sonraki ilk 6 ayda ortaya çıkar.
• Şiddetli Kas Güçsüzlüğü: Bebekler başlarını dik tutmakta, oturmakta veya yuvarlanmakta zorlanırlar.
• Solunum Zorlukları: Zayıf solunum kasları nedeniyle sık sık solunum yolu enfeksiyonları geçirirler ve solunum desteğine ihtiyaç duyabilirler.
• Beslenme Problemleri: Yutma güçlüğü nedeniyle beslenme sorunları yaşayabilirler.
• Genetik Neden: SMN1 genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar.

SMA Tip 1, tedavi edilmediği takdirde yaşam beklentisi oldukça kısadır. Ancak, son yıllarda geliştirilen gen terapisi ve diğer tedaviler sayesinde yaşam süresi ve kalitesi artırılabilmektedir.